L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), insieme alle aziende farmaceutiche Vertex Therapeutics e CRISPR Therapeutics, approva il primo farmaco di terapia genica per la cura delle malattie emobglobinopatiche, come la beta-talassemia e l’anemia falciforme.

Le emoglobinopatie sono un gruppo di malattie che compromettono la funzione normale dell’emoglobina, la proteina responsabile per il trasporto dell’ossigeno nell’organismo; di conseguenza, l’alterazione dell’emoglobina può portare molte complicazioni a livello cardiocircolatorio. Tra le varie malattie, le più diffuse sono la beta-talassemia, la quale riduce drasticamente la formazione dell’emoglobina, e l’anemia falciforme, che provoca un’alterazione genetica e fisica dell’emoglobina e, di conseguenza, ad una ostruzione dei vasi sanguigni.

Tuttavia, grazie a diversi trattamenti di manipolazione del DNA, le aziende farmaceutiche sono riuscite a trattare diverse terapie geniche in grado di ripristinare il corretto funzionamento della proteina mutata: dalle analisi è emerso che il 90% dei pazienti trattati è riuscito a guarire con successo.

Tra le terapie con una alta probabilità di successo, la CRISPR-Cas9 è in grado di correggere il DNA originale senza dover per forza inserire un gene esterno: è in grado di distruggere i geni malfunzionanti, controllare le funzioni base del gene corretto e di convertire un gene alterato in uno funzionante.