La sindrome di Treacher Collins, anche conosciuta come sindrome mandibolo-facciale o disostosi mandibolo-facciale, è una rara malformazione congenita che colpisce principalmente la faccia e la mascella.
È caratterizzata da una mancanza di sviluppo delle ossa della faccia, delle orecchie e delle palpebre. È generalmente ereditaria ed è associata a una malformazione del cranio.
La causa di questa sindrome non è ancora completamente compresa, ma si pensa che sia dovuta a una mutazione genetica, di tipo autosomica dominante, nel gergo definita anche come "ribosomopatia", perché l'agente eziologico potrebbe essere a carico di strutture subcellulari chiamate "ribosomi", complessi macromolecolari adibiti alla sintesi delle proteine. Il gene d'interesse è TCOF1 o POLR1C/POLR1D e l'amniocentesi è in grado di rilevarla, così come altri tipi di indagini pre-natali.
I sintomi più comuni della sindrome di Treacher Collins includono:
- una mascella sottosviluppata o assente;
-occhi inclinati verso il basso;
-palpebre inferiori sottili;
-anomalie dell'orecchio esterno e dell'orecchio medio;
-difetti del padiglione auricolare;
-difetti nel plesso viscerocranico;
- difetti del palato.

Questi sintomi possono variare da lievi a gravi e possono influire sulle funzioni quotidiane come la respirazione, la deglutizione e l'udito.
Il trattamento per la sindrome di Treacher Collins solitamente coinvolge un approccio multidisciplinare che include interventi chirurgici, terapia del linguaggio e riabilitazione. La chirurgia plastica è spesso necessaria per correggere le deformità facciali, come la ricostruzione della mascella e degli zigomi, la creazione di palpebre e padiglioni auricolari normali e la chirurgia del palato. Gli interventi chirurgici possono essere effettuati in differenti fasi della vita del paziente, a seconda delle esigenze individuali.

Alcuni farmaci possono essere prescritti per gestire i sintomi associati alla sindrome, come:
-gli antibiotici per prevenire infezioni dell'orecchio o della bocca;
- farmaci per alleviare il dolore;
-la terapia del linguaggio per migliorare la capacità di parlare e comunicare.

È importante sottolineare che ogni caso di sindrome di Treacher Collins è unico e richiede un trattamento personalizzato. Una stretta collaborazione tra medici e specialisti è essenziale per garantire il miglior piano di trattamento per i pazienti affetti da questa sindrome.