Basta un prelievo per rivelare il DNA del feto, con possibili alterazioni cromosomiche, e contemporaneamente anche quello della futura mamma. E, cosa fondamentale, senza i soliti esami invasivi come l’amniocentesi. È il NIPT, Test prenatale non invasivo: un’indagine che consente di esaminare campioni di Dna fetale nel sangue materno, già dai primi 3 mesi di gravidanza.
La prestazione gratuita
È in una fase avanzata della sperimentazione e potrebbe essere giunto il momento di introdurlo nei Lea, cioè fra le prestazioni assicurate gratuitamente o con un ticket accessibile a tutti, dal SSN (sistema sanitario nazionale).
Cos'è il Nipt
Il Nipt, che impiega di frequente la tecnologia Vanadis, identificata fra le più avanzate capace di contare in media 650.000 molecole per cromosoma, permette di scoprire se il feto è colpito da alterazioni cromosomiche, con tassi di rilevamento pari al 99%, per la trisomia 21, che causa la sindrome di Down, la 18 per la sindrome di Edwards e la 13 per la sindrome di Patau. Di conseguenza, grazie al Nipt, si possono evitare i test di screening fondati su analisi biochimiche e translucenza nucale che danno servizi minori e, inoltre, diminuisce di molto l’utilizzo di indagini diagnostiche invasive e magari non necessarie come l’amniocentesi (a cui si sottopone una donna su 4 delle 400mila incinte ogni anno, perché ha superato i 35 anni).
I costi
Per ora il test è a pagamento nella maggior parte delle Regioni, esclusa la Basilicata, dove viene offerto dal SSN e l’Emilia Romagna dove viene adoperato in fase di sperimentazione, la Regione paga un costo di 100 euro al fornitore. In Toscana ha un costo di 200 euro, nelle altre regioni le quote sono più alte. Per poter essere disponibile deve rientrare nei servizi essenziali, i LEA.
L'esperto
Professore Giuseppe Novelli, direttore del laboratorio di genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma, spiega i vantaggi: «È uno screening veloce e meccanizzato: la tecnologia Vanaids è la più innovativa. Si esamina il dna fetale circolante nel sangue materno. In questo modo si scoprono anche aspetti sconosciuti nel sangue della mamma».ad esempio «i risultati inattesi, cioè si può capire anche se la mamma in quel momento ha un tumore”.
L’amniocentesi, quindi, sarà sempre meno utilizzata, “è arrivata in Italia negli anni 70, è stata moto utile. Ma ora ci sono altri metodi meno invasivi. Negli anni 90 si è capito che nel plasma della madre scorreva anche il Dna del feto ed è stata studiata questa strada”.
Il Nipt è un test affidabile ma va eseguito nel modo corretto con un'équipe multidisciplinare che sia in grado di leggere i risultati.
Prima e dopo il test, la futura mamma ha bisogno di sostenere un colloquio, per fare attenzione a tutti gli aspetti e, in ogni caso, sempre nel rispetto della privacy.
Fonte: Ufficio Stampa C.P.
