La Sindrome di SanFilippo è una malattia genetica rara che consiste nell’alterazione del funzionamento di alcune cellule dette lisosomi: queste sono deputate alla degradazione e smaltimento di diverse sostanze. Nella Sindrome di Sanfilippo la sostanza che provoca questa patologia è lo zucchero: si tratta di un problema di tipo metabolico, non dovuto all’accumulo dello zucchero ma al suo alterato funzionamento.
Alcuni sintomi quali: iperattività, comportamenti stereotipati, modifiche del comportamento sociale, indicano la presenza di una maggiore quantità di dopamina a livello cerebrale e dei neuroni che la producono. Inoltre, la Sindrome di Sanfilippo viene considerato un disturbo del neurosviluppo, poiché le persone affette hanno livelli di dopamina elevati già nello stato embrionale.
L’aspetto preponderante della Sindrome è un rapido deterioramento mentale, ma se ne possono comunque individuare quattro diversi sottotipi, in base alla mutazione genetica coinvolta e alla conseguente carenza enzimatica: tipo A, tipo B, tipo C e tipo D. La sintomatologia è comunque prevalentemente condivisa da tutti i sottotipi: la neurodegenerazione inizia nei primi dieci anni di vita, e include
-atrofia corticale;
-demenza progressiva;
-deterioramento motorio;
-iperattività;
- difficoltà di apprendimento;
-comportamento aggressivo;
- disturbi del sonno, e significativa disabilità intellettiva.
Possono esserci anche alcune manifestazioni somatiche, tra cui :
- irsutismo;
- ingrossamento di fegato e milza;
- rigidità delle articolazioni;
- disfagia;
- ipertricosi;
- ipoacusia;
- perdita del linguaggio;
- alterazioni scheletriche;
- convulsioni , che insorgono solitamente dopo i 10 anni.
L’aspettativa di vita per i soggetti che soffrono di questa patologia è significativamente inferiore alla media, collocandosi tra i venti e i trent’anni di età .
Al momento non esistono terapie che siano efficaci nel rallentare o fermare la neurodegenerazione nei bambini con Sindrome di Sanfilippo, e l’intervento consiste essenzialmente in misure palliative per alleviare la sintomatologia.
